Aileler umut arıyor tedavinin riski tartışılıyor

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kasların zamanla güç kaybetmesine ve hareket kabiliyetinin azalmasına yol açan kalıtsal bir hastalık. Ağırlıklı olarak erkek çocuklarını etkileyen DMD'yi tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi henüz bulunmuyor. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik araştırmalar sürerken aileler, çocukları için yeni tedavi seçeneklerine ulaşmaya çalışıyor. Yurt dışında uygulanan gen tedavileri için yürütülen yardım kampanyaları ise yüksek maliyetleri, tedavilerin etkinliği ve güvenliğine ilişkin soru işaretleri nedeniyle tartışma konusu oluyor. Uzmanlar ve aile temsilcileri ''Tedaviye erişim, bilimsel kanıtlar ve kamu sorumluluğu temelinde ele alınmalı" dedi. 

DMD Aileleri Derneği Sözcüsü Taylan Çakır, gen tedavisine ilişkin bilimsel tartışmaların ve güvenlik risklerinin göz ardı edilmemesi gerektiğini belirterek sağlık alanındaki kararların yardım kampanyaları üzerinden şekillenmesine tepki gösterdi. Çakır, ilacın etkinliğine valiliklerin ya da mahkemelerin değil, sağlık otoritelerinin ve bilim insanlarının karar vermesi gerektiğini vurguladı. 

İLACIN ETKİNLİĞİ TARTIŞMALI

DMD'nin erkek çocuklarında görülen genetik bir hastalık olduğunu belirten Çakır, hastalığın temelinde kasların bütünlüğünü sağlayan distrofin proteininin eksikliğinin bulunduğunu söyledi. Çakır "Bu protein olmayınca kaslar zamanla güçsüzleşir ve yıkıma uğrar" dedi. DMD'yi tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmadığını anımsatan Çakır, mevcut çalışmaların hastalığın seyrini yavaşlatmaya yönelik olduğunu söyledi. DMD için geliştirilen gen tedavisinin ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandığını, ancak daha sonra yaşanan gelişmelerin ardından onay koşullarında değişikliklere gidildiğini belirten Çakır, ilacın güvenliğine ilişkin kaygılara dikkat çekti. Tedavinin karaciğer ve kalp gibi hayati organlarda hasar riski taşıdığını söyleyen Çakır, Avrupa İlaç Ajansı'nın (EMA) ise ilaca onay vermediğini ifade etti. İlacın bilimsel çevrelerde tartışmalı olduğunu vurgulayan Çakır, şöyle konuştu: "Gen tedavisi ilk olarak ABD'de FDA'den onay aldı. Ancak daha sonra hastalar arasında ölümler yaşanınca onay donduruldu. Ardından hayati organ hasarı, karaciğer ve kalp gibi organlarda oluşabilecek risklere dikkat çekilerek sadece yürüyebilen hastalar için kısmi onay verildi. Avrupa İlaç Ajansı ise ilacın etkin olmadığını belirterek onay vermedi. İlacı alan çocuklarda ilk başlarda kısmi iyileşmeler görülse de 1-2 yıl sonra hastalığın yine eski seyrine döndüğü ve çocukların 11-12 yaşlarında yürüme yetisini kaybettiği gözlemlendi. Yani yürüme süresini uzatmıyor. Bu ilacın tek doz maliyeti hasta başına yaklaşık 3,2 milyon dolar."

Türkiye'de bir ilacın kamu tarafından karşılanabilmesi için ruhsatlandırma süreçlerinin işletilmesi gerektiğini belirten Çakır, söz konusu gen tedavisinin bilimsel açıdan tartışmalı olduğunu söyledi.

TEDAVİ ETKİN DEĞİLSE HASTALAR RİSKE ATILMASIN

DMD'li çocukların tedavisi için sosyal medya üzerinden yürütülen yardım kampanyalarına değinen Çakır, bazı kişilerin sosyal medya aracılığıyla ailelere ulaştığını, kampanyalara yönlendirdiğini öne sürdü. Çakır, mahkeme kararlarıyla yardım kampanyalarının önünün açılabildiğini, kampanyalar aracılığıyla Dubai'ye giden ailelerin aldığı tedavilere ilişkin ciddi soru işaretleri bulunduğunu kaydererek şöyle devam etti: "Baştan beri Sağlık Bakanlığı'na çağrımız şu: İlaç etkinse, bu bir tedaviyse biz bu ülkenin vatandaşıyız ve sağlık güvencesi sigorta kapsamında. Etkin olan ilaçlara, tedaviye erişim devlet güvencesinde ve bütün hastalara olmalı. Etkin değilse o zaman hastalar riske atılmamalı. Toplumun bu noktada duyguları sömürülmemeli ve aileler bu konuda bilinçlendirilmeli. Süreç temiz ve bilimsel ilerlemeli. İlacın etkinliğine Sağlık Bakanlığı, hekimler ve bilim insanları karar vermeli.

Valiliğin alanı sağlık alanı değil. Mahkemeler ilacın etkinliğine karar vermemeli."

Ülkede yaklaşık 3 bin DMD hastası bulunduğunu anımsatan Çakır, yurt dışındaki tedaviler için yürütülen kampanyalarda toplanan paranın 2 milyar dolara ulaştığını öne sürdü. 

Yedi yaşında DMD'li çocuğu bulunan avukat Gürkan Demirkaya da ailelerin tanı aşamasından itibaren büyük bir mücadele verdiğini söyledi. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle güncel tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinmenin kolay olmadığını belirten Demirkaya, ailelerin en büyük kaygısının çocukları için geç kalmak olduğunu ifade etti.

Ailelerin bir yandan hastalığa ilişkin gelişmeleri takip ettiğini, diğer yandan çocuklarına zarar verebilecek uygulamalardan kaçınmaya çalıştığını anlatan Demirkaya, doğru bilgiye ulaşılması ve tedavi seçeneklerinin değerlendirilebilmesi için bilimsel verilerin esas alınması gerektiğini vurguladı. Demirkaya, yurt dışında uygulanan tedavilerin sonuçlarının şeffaf biçimde paylaşılmamasının belirsizliğe yol açtığını dile getirdi.

∗∗∗

İLK AYLARDA GELİŞME GÖRDÜK, SONRA GERİLEME

ABD'de yaklaşık dört yıl önce gen tedavisi aldığını belirten ve isminin açıklanmasını istemeyen bir aile de yaşadıklarını anlattı. Çocuğunun tedaviyi yedi yaşında aldığını belirten aile, uygulamanın ardından ilk aylarda belirgin gelişmeler gözlemlediklerini ancak bu gelişmenin kalıcı olmadığını söyledi. Aile, deneyimini şu sözlerle aktardı: "Bir buçuk ay sonra çok etkiliydi, koşuyordu. Babası yetişemiyordu bile. Ortalama iki buçuk yıl bu sürdü, sonrasında ufak ufak gerileme başladı. Şuan eski halinde."

∗∗∗

YAN ETKİ RİSKİ CİDDİ

Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Kas Hastalıkları Merkezi'nden Çocuk Nörolojisi Uzmanı Doç. Dr. Gültekin Kutluk da gen tedavisinin etkinliği ve güvenliğine ilişkin soru işaretlerine dikkat çekti. Gen tedavisinin hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir yöntem olmadığını belirten Kutluk, klinik faydaya ilişkin verilerin yan etki riskleriyle birlikte değerlendirilmesi gerektiğini söyledi. Kutluk, ilacın klinik çalışmalarda beklenen düzeyde fayda ortaya koyamadığını ve özellikle yürüyemeyen hastalarda ölümcül karaciğer yetmezliği vakalarının bildirildiğini anımsattı. Mevcut veriler ışığında bu tedaviyi rutin olarak önermediklerini ifade eden Kutluk, tedavi kararlarının bilimsel veriler ve uzman hekimlerin değerlendirmeleri doğrultusunda verilmesi gerektiğini vurguladı.